盐酸羟钴胺注射液，适应症为用于治疗恶性贫血、巨幼红细胞性贫血、神经痛、肝实质损害与接触性皮炎等。同时该药为氰化物的解毒剂。而在很多地方都购买得到盐酸羟钴胺注射液，可以到正规大药房，或医药公司购买就可以了，一般情况下都可以买到的。不过患者购买前应先向医生进行咨询，这样才能达到治疗疾病的效果。而笔者提醒大家，现在购买药品的途径有很多，因此，应该择优选择。

第一：孕妇肯定不能停药，切需要积极治疗，同时注意监测胎儿发育情况，根据具体情况决定是否需要终止妊娠。如果停药体内代谢产物在体内蓄积，引起神经、血液、肝脏等多系统损害。 第二：对于有生育计划的患者，医生会建议进行遗传咨询和产前诊断，以减少患病胎儿的出生率。如果已经怀孕，需要按照医生要求密切监测胎儿发育情况，如果胎儿已经出现严重发育畸形或存在严重智力障碍，医生可能会建议终止妊娠。 需要注意的是，甲基丙二

申请人：埃基臣2013 申请感言：我愿意为广大遗传代谢病患者管理好贴吧，为更多的患者提供服务

来源：39健康网 本文指导：广东省妇幼保健院 小儿遗传与代谢科 江剑辉主任医师 　　琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜，但是，接下来的情况却是让家人和当地的医生们均百思不得其解了

我的女儿，刚40天，确诊这两种！有相同的病友吗？交流下！

医生怀疑孩子有，遗传代谢方面的疾病

我家宝宝六个月了，四个半月的时候查出卡拿弯病，又名海绵状脑白质营养不良，听医生说全世界只有108

当然可以。 遗传代谢病种类繁多，多数十分罕见，目前较为多发的50多个种类，有明确的治疗和改善办法

我的宝宝出生时足底血筛查没过，复查又没过，第三次检查还是没过，医生说要基因检测，怀疑是什么酶缺乏症，每次看我的宝宝，都要哭，他才刚来到这个世界，我才刚做妈妈，我好难过，我接受不了这样的事实，我要怎么继续生活，我没有勇气，我的宝宝还那么小，我把他带到这个世界，我没做过伤天害理的事情，为什么要这样

宝宝被诊断出乙基丙二酸脑病已经2年了，救治无果，现在身体发育极度落后，毫无力气，伴有癫痫症状，神智发育不良，无法认人，目前药物治疗只能维持生命，而且每况愈下，求助贴吧各路好人，有没有治疗建议或者方法，感激不尽！

有一些是可以治疗，用特殊食品控制的，报告解读，有需要可以联系

可爱的宝宝携带著父母双方的基因出生了。这时会因为遗传了父母非正常的遗传因子或者是DNA的突变而造

经核实吧主埃基臣2013 未通过普通吧主考核。违反《百度贴吧吧主制度》第八章规定http://tieba.baidu.com/tb/system.html#cnt08 ，无法在建设 遗传代谢病吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用。故撤销其吧主管理权限。百度贴吧管理组

前几天有宝妈在咨询甲基丙二酸血症患儿如何护理。 甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床上主要表现为早应期起病严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。 甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，临床表现是比较类似的，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿期发病。 第二，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后，肝大，昏迷，缺陷某

我们家孩子出生很正常，四十天的时候开始嗜睡，睡不醒，不发烧、不呕吐，送进医院开始鼻饲，进保温箱，不会哭，尿检辛二酸、癸二酸高，医生怀疑遗传代谢病，做了基因检测，结果还没出来，医生说也不一定做了就能查出什么病，在院期间做了视频脑电图大脑异常放电，核磁显示中脑、胼胝体、左侧脑丘，右侧枕叶均异常，现在出院一个多月了，能自己吃奶，哭声小，知道要抱，还看不见，看着他睡着的样子总觉得他是个正常的孩子，真的不想

一分钟认识遗传代谢病——甲基苯二酸血症（MMA）如何预防和治疗？

宝宝3岁 发育迟缓 核磁做的结果说髓鞘发育未完全 然后做了尿液有机酸检查 结果很多数值异常 但医生却说没有病理意义 还请帮忙解释解释这些都是啥

有这种病情的宝宝么？我该怎么办？

在好大夫上看到一个家长咨询，大海捞针，有没有这种的，咱们加个微信。

遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常； 多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。遗传代谢病患儿早 期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现 典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。 遗传代谢病病种繁多，临床表现复杂。同一种疾病，不同患者、不同时期发病常有不同的表现，个体差异很大。主要临床表现如下： 1、神经系统异常：是遗传代谢病最常见的临床症状，主要表现

1、部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病 发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少

小分子肽生物碱轻松解决现代医学治疗痛风的七大难题 第一：解决吃药伤肝伤肾，不吃疼痛难忍的难题 第

每个父母都希望自己的宝宝能够健康快乐的成长，不愿自己的宝宝被疾病所打扰。尤其是第一胎新筛异常

遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综

因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢

20世纪70—80年代，世界上越来越多的国家相继开展了新生儿筛查工作，包括欧洲的法国、德国、意大利、丹 麦。亚洲的日本（1977年）、印度、马来西亚（1980年）、中国大陆（1981年）、中国台湾与香港地区（1984年）、南美洲的古巴（1986年）。美国除了筛查PKU与CH以外，还增加了半乳糖血症（GAL）、高胱氨酸尿症HCY）、枫糖尿症（MSUD）、镰刀细胞贫血症（SCD）、先天性肾上腺皮质增生症8生儿筛查覆盖率达到了种疾病的筛查。在北美地区，（CAH）100%。

目的：研究遗传代谢病(IMD)高危新生儿的临床表现及实验室检查。 方法：对90例高危IMD新生儿进行临床分析

针对所有的新生儿 使用药物也不可控制癫痫症状发生的小儿和成人 生长或发育有障碍的小儿 不明病因的

检查重要性 早期不治疗造成终生无法治疗。 早期症状不显现要发现很困难。 更早被发现是有可能被治愈