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唐氏综合征孩子的未来,可能没有你想象的那么糟

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主要给大家分享一些我与青少年和成年唐氏综合征人群的相处经历以及他们的生活。
大部分网上的信息已经是十年前对唐氏综合征的认知了,我也会稍微科普一下,更正一些误解。
大概会持续更新一阵子,更新较慢见谅。


IP属地:江苏1楼2018-03-26 09:05回复
    我是一个分子基因专业的学生,所在大学有北美最大的唐氏综合征专门诊所。
    因为课程需要和个人兴趣,我在这个诊所当志愿者,期间接触了很多唐氏综合征人群,这些人真的刷新了我之前对于唐氏综合征的理解。
    诊所的主治医生(也是一个专门研究开发唐氏综合征孩子的特殊潜力的教授)一直告诉我说,如果一对夫妇有了唐氏综合征的孩子,一定不要对他们说“我很遗憾”,而是要说“恭喜你们”,因为这个孩子被生出来实在是太幸运了。稍微了解一点基因知识就会知道,在这么多的变异中存活的胚胎是多么难得多么坚强。


    IP属地:江苏2楼2018-03-26 09:12
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      首先唐氏综合征,即21三体综合征,顾名思义有三条21号染色体。
      一般常见唐氏综合征的诱因是产妇高龄造成卵子在减数分裂的时候染色体黏在一起不能分开,但是不完全是产妇,有的唐氏综合征也有可能是由于父亲配子出错,或者双方配子都正常,而胚胎发育时出错(多为嵌合体,也就是身体里只有部分细胞的染色体数目异常,通常这类症状较轻)
      其余染色体数目异常的胚胎是基本不可能存活的,只有21号染色体会给你这个小小的奇迹。所以可以说每个糖宝都是生命的奇迹。


      IP属地:江苏3楼2018-03-26 09:14
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        其实不同于国内的认知,唐氏综合征孩子的智力缺陷并没有想象中的那么严重,我所接触的很多人都在当地完成了大学(都不是面对特殊人群的学校。有的在类似专科的学校,也有的是正儿八经研究性大学的毕业生,可以说是我的校友)。其中有些是完全和普通学生一样的学习考试,有些是是学校特殊安排的口头考试(因为书写困难)。
        这些人的主要障碍是表达自己。也就是脑子里十分明白,理解力也一般没问题,但表达有些障碍。
        他们的大脑并不笨,甚至大部分人在某一领域出奇的天才(这也是诊所医生研究的主要方向,如何开发他们的天才)。
        有些人在记忆方面非常优秀,看过一遍的书,提问他们,他们会记得所有细节,甚至可以做到复述书里的对话。
        有些人在表演方面非常有天赋,我印象很深刻的我的校友,他第一次看一个时长五分钟的电影片段,就可以完全模仿片中的场景,期间他重新开始了两次,我问为什么,他说他忘了一个小小的动作。这么细节的事情甚至我都没有注意到,但是那个场景就仿佛在他脑子里不停回放一样,他能记住所有的细节,所有的台词(复述台词时比平时谈话流利,连语气也完美模仿)。这在平常人看来是不可能的事情,他却能轻易做到。他也因为这样的天赋,完成了大学的表演系,学校给他安排的口头考试,也把写剧本的作业改成了现场表演。
        有些人在音乐方面十分有天赋,我见过一个十四五岁的唐氏孩子,一个语言障碍极其严重到只能说单个单词的小女孩,她钢琴弹得非常好,她不能识谱,但是老师弹几遍她就能记住,学的非常快


        IP属地:江苏4楼2018-03-26 09:32
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          他们看起来迟钝又笨笨的,大部分是由于人们对他们外表的偏见,加上或多或少的表达障碍。他们的学习能力和创造力是非常强的,甚至能够超过常人。
          诊所的教授推测,多余的一条染色体给他们带来了生理上的一些不平衡,但一定也带来了一些优势。
          这项研究目前还没有定论。
          但是就我个人所见,跟我同一所学校的那位唐氏综合征先生,他在出生时先天心脏缺陷,心脏上有两个窟窿,很危险。但是在手术后不到一周就情况稳定了,恢复能力远超普通孩子。


          IP属地:江苏5楼2018-03-26 09:37
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            稍微科普一下,即使是高龄产妇,唐氏综合征孩子的几率也不过百分之一。
            虽然百分之一在人群中算是很大的比例,但是不必太过担心,只要留心做检查就可以。
            羊水穿刺让很多人觉得很恐怖,其实已经算是很成熟的技术了,而且准确率很高。


            IP属地:江苏6楼2018-03-26 09:49
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              何止十年前的,我都觉得是五百年前的


              IP属地:广东来自Android客户端7楼2018-03-26 10:30
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                其实唐氏综合征因为有部分孩子会出现听力障碍的


                IP属地:广东来自Android客户端8楼2018-03-26 11:00
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                  所以糖宝的困难不是出现在书写上,而是在于表达上


                  IP属地:广东来自Android客户端9楼2018-03-26 11:01
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                    谢谢正能量,希望持续更新


                    IP属地:安徽来自Android客户端10楼2018-03-26 12:04
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                      上面有人提到关于糖宝表达能力的问题。
                      其实很多唐氏综合征人的大脑转的比很多正常人都快(毕竟正常人也有智商差异,正常人的学习能力也天差地别),只是他们需要更多的时间整理自己的思绪,然后表达出来。
                      不过也不是所有的唐氏综合征都有表达的问题,或者说,他们表达障碍的表现形式不一样。
                      诊所里有一个很厉害的十岁小女孩Beth,她会说四门语言,跟爸爸说法语,跟妈妈说意大利语,跟奶奶说德语,日常交流用英语(因为我们在加拿大)。但是她拒绝跟诊所的主治医生教授说话,任何语言都不说。我们都觉得很有意思,因为她第一次见到教授就拒绝说话,但是对志愿者和其他医生都会好好地说英语。所以在教授想跟她交流的时候都要先转述第三个人,由第三个人跟她对话。
                      她在讲话的时候语速比正常人稍微慢一点,但是比起我这个留学生说的连贯很多(惭愧)。
                      但是她的语言能力无疑是很优秀的,她的家庭彼此日常交流是说英文,在她小时候也是只教她英文,她的语言能力是被奶奶发现的,奶奶在和德国的朋友打电话粥的时候被她听到,然后她就开始只和奶奶说德语,不说英文。刚开始的时候她会的单词很少,但是只从听别人的谈话就可以迅速学会不同语种的单词和语法。于是奶奶就开始用德语和她聊天,她也就迅速掌握了更多的单词。
                      她爸爸妈妈觉得很有趣,于是也开始跟她用自己的第一语言交流,这个小女孩很有个性,在开始跟她用别的语言交流之后,她就拒绝用英语跟那个人说话了。所以在大概一年的时间里,她的父母很难跟她交流(因为她不再用英语,但法语和意大利语还不到能交流的程度),但是一年之后,她就可以顺畅和父母交流了。最惊人的是她同时和父母对话的场景,两种语言无缝切换,就仿佛有两个系统能在她脑中迅速切换。
                      但是她无法阅读文字,所有的文字在她眼中都是无意义的,她也无法书写,因为她搞不懂文字和图画的区别。


                      IP属地:江苏11楼2018-03-26 12:35
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                        我在留学之前也从网上认识了一个唐氏综合征的孩子,他是上海人,我认识他是通过一个游戏,当时他15岁。
                        他打字交流完全没问题,只看打字交流的话根本看不出他的问题。
                        但是他说话很有问题,他需要思考很久才能说出一个词语,而通常没有人愿意等他一个词一个词往外蹦。
                        他日常生活中都是靠在手机外接小键盘打字交流,他可以说话。在他看来,他脑子里想什么,手里可以接着打出来,但是如果要说出来就要思考很久。所以他干脆把打字作为自己的沟通方式。
                        他的身体不太好,不能长时间走路,所以大部分时间都呆在家里,网络就成了他与外界交流的主要方式。


                        IP属地:江苏12楼2018-03-26 13:20
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                          因为我只是一个做做杂事的志愿者,太过专业的东西我也不了解,而唐氏综合征是一个很复杂的东西,每个人症状不同,他们每天在吃的什么药我也都不懂。但是我所看到的就是他们对于生活的积极热爱,他们对于自己天赋的骄傲,以及他们为了让自己生活的更好而做出的种种努力。
                          唐氏综合征一般是需要家人很大的精力照顾,大部分来诊所的家庭中,都是全职妈妈或者是祖母在照顾。
                          有时候家长想去过二人世界,就会把需要照顾的孩子放在诊所里,由医生或者护工照顾一会。(不是我们这种志愿者,是受过训练的护工,或者家里就有糖宝而闲着没事带孩子来诊所凑热闹交朋友的家长)
                          这个诊所大概有二三百名的唐氏,已经形成了当地的一个小社团。
                          其中有大概四十名是已经脱离父母独自生活的成年人。
                          上面提到的我校友Tyler已经大学毕业一年多了,他最近在准备搬出父母家,也在诊所接受独自生活的训练。他说他准备先和两个朋友住在一起,他们也都是唐氏综合征,但是已经独自居住两年以上了。
                          然后他准备带着女朋友(也是唐氏综合征,他们在诊所认识),真正开始自己的成年生活。


                          IP属地:江苏13楼2018-03-26 13:45
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                            我现在对我的孩子很有信心,谢谢你的正能量


                            来自iPhone客户端14楼2018-03-26 13:46
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                              国内和国外不同,其次唐氏综合症患者其智力程度也不同。当然我希望我国的唐氏综合症患者能够得到更多的帮助以及理解。


                              IP属地:天津来自Android客户端15楼2018-03-26 13:50
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