脊髓肌肉萎缩症是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病，重点是父母正常，还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝！但你知道吗？产检预防方式就可以，只需要这样做即可……
什么是脊髓肌肉萎缩症（SMA）？
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy，简称SMA）是一种遗传疾病，主要致病原因是第五对染色体运动神经元存活基因缺失，而导致全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力，因此造成走路、爬行、吞咽、呼吸等动作困难，甚至死亡。
脊髓肌肉萎缩症发病年龄从出生到成年皆有可能发生。
脊髓性肌肉萎缩症发病年龄及严重程度，可分成四型：
第一型：出生6个月内发病
患儿四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状；颈部控制、吞咽及呼吸困难；哭声无力、肌腱反射消失。九成以上的第一型患者，在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
第二型：出生6~12个月发病
患儿下肢呈对称性无力，患者终身无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常。第二型患者大多可依靠物理治疗及呼吸机存活至成年，也有患儿则在儿童期因呼吸道感染而死亡。
第三型：1岁半至儿童时期发病
患儿下肢肌无力为特征，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，体能无法跟上同龄孩子。但因为退化的关系，随着年龄增长与疾病进展，最后仍会失去独立行走能力，寿命与一般人无异。
第四型：18岁成年以后才发病
成年之后才发病影响最轻微，运动功能受限，寿命与一般人无异。
父母正常，有可能生出脊髓性肌肉萎缩症宝宝吗？很不幸答案是Yes。
脊髓性肌肉萎缩症属于常染色体隐性遗传疾病，新生儿发病机率约为一万分之一，若父母亲皆为无症状带因者时，孩子有四分之一的机会可能发病。也因此，常有父母自觉没有问题，但孩子出生后却出现这个疾病！
脊髓性肌肉萎缩症产检步骤：
1、孕妇在怀孕初期接受抽血检查。(11－14周绒穿)或者(18－24周羊穿)
2、若妈妈是携带者，再请爸爸抽血检查。
3、夫妻双方皆为携带带者，就必须进一步做羊膜穿刺确认。
脊髓性肌肉萎缩症治疗药物少之甚少，目前仍以支持性治疗减缓并发症为主，但死亡率已大幅下降。即便如此，后续护理仍是一条漫漫长路，因此建议尚在怀孕阶段的孕妈，千万别忽视此项产检！减少患儿的存在。