原发性高草酸尿症【遗传病吧】

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原发性高草酸尿症

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来自iPhone客户端1楼2021-07-25 13:46回复

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来自Android客户端2楼2021-11-08 23:08

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原发性高草酸尿症（Pimary hyperoxaluria）是一种临床上罕见的遗传性疾病，一般可分为I、Ⅱ和Ⅲ型。3种亚型不同的基因突变均导致相关酶的表达缺陷，使得乙醛酸盐代谢障碍，机体产生大量草酸盐。
由于草酸盐主要以草酸钙的形式通过肾脏排泄，过饱和的草酸钙晶体易在肾间质和肾小管细胞沉积，引起肾实质炎症和纤维化，最终导致终末期肾病；而结石引起的感染和梗阻也会进一步导致肾脏损害。随着肾功能下降，肾脏对草酸盐的排泄能力不断降低，过饱和的草酸盐则在各组织中沉积，引起系统性疾病。
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