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脆性x综合征和唐筛的区别是什么?

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  脆性x综合征是第二大类致智力发展低下的先天性疾病,仅次于唐氏综合征,这类先天性疾病有共同的特征,疾病较为轻微,会导致患者健康不佳,大多数生活上也不能自理,产生不少麻烦;症状较为严重,对患者的健康和寿命影响很大或在胎儿期直接死亡。那脆性x综合征和唐筛的区别是什么?
  ⒈检查疾病的类别不同
  唐氏综合征属于染色体疾病,它又称先天愚型或Down综合征,由染色体异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病;脆性x综合征是单基因疾病,存在于23号性染色体上的FMRI基因5'端编码区CGG重复序列在传代过程中出现的异常扩增引起的疾病。
脆性X综合症携带者测试:https://www.tchc.hk/cn/genetictest/afe/?C=18&Y=tb

  ⒉检查内容不同
  敏儿安t21是唐氏筛查的进阶版,它不仅能检查唐氏筛查中的13、18、21三项染色体相关的疾病,还可以检查出其他染色体增多、染色体缺失、重叠等人体中可能存在的染色体疾病;脆性x综合症携带者测试具有百分百的敏感性与特异性,检查致病FXS基因。
  ⒊检查周期不同
  脆性x综合症携带者测试可以安排在孕前或在妊娠期单胎10周/双胞胎12周,配合敏儿安t21一同检查,脆性测试的检查时间和方式相当灵活,香港中环专科体检中心可以实现一管血液同时检测出两项疾病,只需在香港中环专科官网或添加客服(tchchk)即可完成预约。
  敏儿安T21检测预约:https://www.tchc.hk/cn/genetictest/t21/?C=18&Y=tb

  脆性x综合征和唐筛的区别是什么?在于检测类别、内容和周期的不同。这两个疾病的共同点不仅导致智力发育迟缓,而且发病率也都非常高。建议所有有生育计划的家庭都应该重视这两种先天缺陷疾病,来香港中环专科体检中心接受一次检测,让医生为你解读两项疾病的检测报告。


1楼2023-06-05 14:43回复