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脆性x检测有必要吗?谁需要做检测?

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  脆性x综合征是常见的单基因疾病之一,遗传性的智力低下和自闭症都与其相关,脆性x检测有必要吗?其实有不少人都忽视这项携带者检测的重要性,但大家不知道的是,早检测能降低不少缺陷患者的出生,进而避免家庭悲剧的上演。
  ①脆性x检测有必要吗?
  致病FXS基因能通过血液检测知道有无,脆性x检测有必要吗?适龄备孕的女士都应该进行脆性x检测。一方面是该病的发病率高,另一方面是后代患病会叠加严重程度。根据遗传基因规律的定义,只有无明显表象的女性前突变携带者才会出现不稳定的基因传递,即是原来异常的重复序列在下一代中变成了加倍扩增,从前突变发展为全突变,症状较轻的妈妈所生育的孩子会是症状明显严重的患者。
  ②谁需要做脆性x检测?
  第一、具有FXS和脆性X相关疾病家族史;
  第二、不明原因的智力障碍、发育迟缓;
  第三、不明原因的卵巢早衰和运动失调症;
  第四、不明原因的智力障碍、发育迟缓、孤独症、卵巢早衰和过早停经等遗传家族史;
  第五、有计划或现处于怀孕早期的女士,虽然这是孕前的遗传基因测试,但在香港中环专科体检中心也可以和敏儿安t21无创基因检测一血两测,孕满10周以上即可检测,可同时检测出胎儿的染色体和脆性基因相关问题。
  香港中环专科脆性X综合症携带者测试:https://www.tchc.hk/cn/genetictest/afe/?C=18&Y=tb
  脆性x检测有必要吗?遗传性基因疾病都是不容忽视,大家切不可赌概率侥幸逃脱检测,虽然初代可能疾病轻微,但发展到下一代就是明显的疾病症状了,在经济条件允许的情况下,有必要对严重遗传缺陷的疾病进行相对应的携带者检测。香港中环专科提供全面、专业及优质的基因检测全套服务,现在预约更机会获得点对点专车接送服务。


IP属地:广东1楼2023-08-30 15:23回复