截至2024年,研究人员已经发现了超过40种与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关的基因。这些基因中,有四种主要基因(C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS)在ALS的遗传学中占据重要地位:
1、C9orf72:这是最常见的ALS基因突变,约占25%-40%的家族性ALS病例以及大约6%的散发性ALS病例。
2、SOD1:这一基因突变占家族性ALS病例的10%-20%,以及散发性ALS病例的1%-2%。SOD1基因突变会导致蛋白质错误折叠和聚集,从而损害细胞。
3、TARDBP:突变在家族性ALS病例中约占4%,在散发性ALS病例中约占1%。TARDBP基因突变会导致TDP-43蛋白聚集,对细胞造成损害。
4、FUS:该基因突变在5%的家族性ALS和约1%的散发性ALS病例中发现,与TARDBP和C9orf72一样,该基因突变也与额颞叶痴呆(FTD)相关。
此外,通过大数据分析和机器学习方法,研究人员发现了近700个可能与ALS相关的基因,这些基因的发现为药物开发和对疾病机制的理解开辟了新的途径。
所以这四种的基因加起来就是31%(取最低)+11%(取最低)+5%+6%=53% (大部分就是这4个基因造成的),其中1、3、4是与额颞叶痴呆有关,
1、C9orf72:这是最常见的ALS基因突变,约占25%-40%的家族性ALS病例以及大约6%的散发性ALS病例。
2、SOD1:这一基因突变占家族性ALS病例的10%-20%,以及散发性ALS病例的1%-2%。SOD1基因突变会导致蛋白质错误折叠和聚集,从而损害细胞。
3、TARDBP:突变在家族性ALS病例中约占4%,在散发性ALS病例中约占1%。TARDBP基因突变会导致TDP-43蛋白聚集,对细胞造成损害。
4、FUS:该基因突变在5%的家族性ALS和约1%的散发性ALS病例中发现,与TARDBP和C9orf72一样,该基因突变也与额颞叶痴呆(FTD)相关。
此外,通过大数据分析和机器学习方法,研究人员发现了近700个可能与ALS相关的基因,这些基因的发现为药物开发和对疾病机制的理解开辟了新的途径。
所以这四种的基因加起来就是31%(取最低)+11%(取最低)+5%+6%=53% (大部分就是这4个基因造成的),其中1、3、4是与额颞叶痴呆有关,