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截至2024年,研究人员已经发现了超过40种与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关的基因。这些基因中,有四种主要基因(C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS)在ALS的遗传学中占据重要地位:
1、C9orf72:这是最常见的ALS基因突变,约占25%-40%的家族性ALS病例以及大约6%的散发性ALS病例。
2、SOD1:这一基因突变占家族性ALS病例的10%-20%,以及散发性ALS病例的1%-2%。SOD1基因突变会导致蛋白质错误折叠和聚集,从而损害细胞。
3、TARDBP:突变在家族性ALS病例中约占4%,在散发性ALS病例中约占1%。TARDBP基因突变会导致TDP-43蛋白聚集,对细胞造成损害。
4、FUS:该基因突变在5%的家族性ALS和约1%的散发性ALS病例中发现,与TARDBP和C9orf72一样,该基因突变也与额颞叶痴呆(FTD)相关。
此外,通过大数据分析和机器学习方法,研究人员发现了近700个可能与ALS相关的基因,这些基因的发现为药物开发和对疾病机制的理解开辟了新的途径。
所以这四种的基因加起来就是31%(取最低)+11%(取最低)+5%+6%=53% (大部分就是这4个基因造成的),其中1、3、4是与额颞叶痴呆有关,


IP属地:广东1楼2024-06-05 08:11回复
    目前,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了六种治疗ALS及其症状的药物:
    Qalsody(托夫森):2023年批准,用于治疗与SOD1基因突变相关的ALS。(上面说的基因占比11%)
    Radicava(依达拉奉):2017年批准,并在2022年批准了口服配方。
    Rilutek(利鲁唑):1995年批准,是首个用于ALS的FDA批准药物。
    Tiglutik:2018年批准的增稠液体形式的利鲁唑。
    Exservan:2019年批准的口腔膜形式的利鲁唑。
    Nuedexta:2011年批准,用于治疗与ALS相关的假性延髓情感失调。
    近期的进展包括托夫森的批准,该药物使用反义寡核苷酸技术,针对并减少患者体内有毒的SOD1蛋白。


    IP属地:广东2楼2024-06-05 08:13
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      好像不是基因问题,是脊柱不正导致的问题可能性应该更大,只是压迫到了某处比较难找的神经。建议大家尽早使用第二代床垫即昂首床垫即护脊床垫。请参考。


      IP属地:广东4楼2024-06-06 12:51
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        现在谈人体健康或疾病,好像不同基因联系起来就不是好方法,不是高血压——这种思维方式本来就不是科学的,请参考。


        IP属地:广东5楼2024-07-19 14:41
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