色素失禁症（Incontinentia Pigmenti, IP）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发、牙齿、指甲和中枢神经系统。该疾病与基因突变密切相关，尤其是与IKBKG基因（又称NEMO基因）的突变有关。
IKBKG基因的作用
IKBKG基因位于X染色体上，编码一种叫做NF-κB信号通路的调节蛋白。NF-κB信号通路在细胞的生长、凋亡和免疫反应中起重要作用。IKBKG基因的突变会导致这个信号通路的功能障碍，从而引发一系列临床表现。
基因突变的类型
缺失突变：这是最常见的类型，IKBKG基因的部分或全部缺失，导致蛋白质无法正常生成。
错义突变：基因中的一个碱基对发生改变，导致生成的蛋白质功能异常。
无义突变：基因中的一个碱基对发生改变，导致生成的蛋白质过早终止，无法正常功能。
遗传方式
由于IKBKG基因位于X染色体上，色素失禁症通常以X连锁显性遗传方式传递。女性有两条X染色体，其中一条X染色体上的突变可以通过另一条正常的X染色体部分补偿，因此症状较轻。而男性只有一条X染色体，一旦发生突变，通常会导致严重症状甚至在胚胎阶段即导致死亡。