脆性x染色体综合征，作为仅次于唐氏综合征的第二大智力及发育障碍病因，对很多人尤其是备孕父母却不知之甚少，尤其需要强调的是，脆性x染色体综合征是致智力残疾的首要单基因遗传病，男性的症状很明显。那女性脆性x染色体综合症是什么?
　　一、脆性x染色体综合征概述
　　脆性x染色体综合征是由x染色体上的特定区域(长臂末端)出现异常，形成易于断裂的脆性点所导致的遗传病。女性脆性x染色体综合症是什么?女性由于拥有两条x染色体，常为该综合征的携带者，其中约三分之一的携带者可能表现出轻微至中度的智力低下或其它症状，但症状通常比男性患者轻。女性患者可能经历精神健康问题，如轻度认知损伤、过度羞涩、焦虑情绪，以及特殊的交流模式和习惯，部分女性还可能出现自闭症谱系障碍、斜视、肥胖、甚至癫痫发作。
　　二、 前突变与健康风险
　　该疾病实质上是一种涉及CGG三核苷酸重复序列异常扩增的动态突变，因此除了全突变患者外，还有携带前突变的女性，她们面临发展为原发性卵巢功能不全(FxPOI)的风险增加，这可能导致月经初潮延迟或卵巢功能提前衰退。
　　女性无症状的携带者在生育时，传递给后代的重复序列数量可能会显著增加，从而增加后代患脆性x染色体综合征的概率，特别是男性后代，患病风险可高达50%。对于那些有脆性x综合征家族史、不明原因智力低下家族史、卵巢早衰、绝经过早、不孕、早产、反复流产或有震颤/共济失调家族史的人群，这些高风险人群需要检查不说，建议所有育龄女士为了自己和下一代的健康，都需要进行普遍筛查。目前，香港中环专科提供的脆性x携带者测试，准确率可达100%。
　　女性脆性x染色体综合症是什么?女性在这个病中多表现为无症状或症状较轻的携带者/患者的身份，但不影响着这会影响自身的健康，还有生育下一代的健康。