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0④⓪⓪⑥⑥⑥②⓪⑥⓪我们经常会遇到一些家族里有遗传bing的夫妻为了生育一个健康宝宝前来咨询，这时候遗传咨询大夫通常会建议他们做全外显子检测，那今天我们就来认识一下这位神秘的朋友——全外显子检测。人类的完整基因组包含非编码区和编码区两个部分，其中编码区又分为外显子区和内含子区。外显子区虽然只占到基因组的1-2%，但是包含了合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能变异，大约85%的致病突变发生
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