部分病例还有以下特殊表现：
(1)视网膜母细胞瘤的自发消退(spontaneous regression)和视网膜细胞瘤(retinocytoma)：少数视网膜母细胞瘤不经处理，可发生自发消退，主要表现为眼球萎缩，可能是由于增大的肿瘤致视网膜中央血管堵塞，引起肿瘤及整个眼球缺血，肿瘤坏死，眼球萎缩塌陷，表现为临床“自愈”;也可能是与肿瘤的凋亡有关，因为研究表明Rb基因失活既可导致视网膜细胞的异常增生，也可导致视网膜细胞的大量凋亡，大约50%自发消退的视网膜母细胞瘤可以复发。
视网膜母细胞瘤的自发消退应与“视网膜细胞瘤(retinocytoma)”相区别，视网膜细胞瘤在1982年被认识以前一直被认为是视网膜母细胞瘤的自发消退的一种主要形式，但目前被认为是一独立病种，是Rb基因失活导致的一种视网膜的良性肿瘤，没有证据表明视网膜母细胞瘤可以不经治疗而“自发消退”为视网膜细胞瘤，视网膜细胞瘤表现为视网膜非进行性灰白色半透明包块，常伴有钙化，色素紊乱，脉络膜视网膜萎缩，视网膜细胞瘤占所有视网膜母细胞瘤中的1.8%，和视网膜母细胞瘤一样视网膜细胞瘤可以为单眼或双眼性，可以单灶或多灶性，常在6岁以后发现，平均诊断年龄为15岁，这类患者可以有视网膜母细胞瘤家族史，可另眼或同眼同时患视网膜母细胞瘤，视网膜细胞瘤预后良好，但有4%的可能恶变为视网膜母细胞瘤，表现为肿瘤增大及玻璃体播散，视网膜细胞瘤的发生机制有两种可能：一是Rb基因突变发生在相对分化而未最后成熟的视网膜母细胞所致;一是Rb基因突变为“相对良性”，突变的Rb蛋白仍有部分正常功能，是低外显率(low penetrance)视网膜母细胞瘤的一种表现形式。
(2)三侧性视网膜母细胞瘤(trilateral retinoblastoma，TRB)：某些视网膜母细胞瘤患者可伴发颅内肿瘤如松果体瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原发性神经母细胞瘤，这些颅内肿瘤组织学上类似视网膜母细胞瘤，但不是视网膜母细胞瘤的颅内转移，因多出现于双眼视网膜母细胞瘤患者，而且松果体与视网膜光感受器细胞有种系发生和个体发生的关系，所以这类颅内肿瘤被称为“三侧性视网膜母细胞瘤”，TRB在双眼视网膜母细胞瘤患者中的发生率为5%～15%，在所有视网膜母细胞瘤患者中的发生率约为3%，化学治疗可明显降低TRB的发生率，神经影像学筛查可提前发现TRB，最大直径<15mm的颅内肿瘤预后较好，1971～2003年全世界共报告120例TRB，40%有家族史，88%为双眼视网膜母细胞瘤，12%为单眼视网膜母细胞瘤，颅内肿瘤83%位于松果体，17%位于蝶鞍上，眼部肿瘤诊断时的平均年龄为5个月，颅内肿瘤诊断时的平均年龄为26个月，颅内肿瘤诊断后平均存活9个月，在视网膜母细胞瘤患儿中若发现有一独立的颅内中线部位肿瘤时，无论它是与双侧视网膜母细胞瘤同时出现，或是成功地治疗了的双侧视网膜母细胞瘤一段时间后才出现，都应考虑TRB的可能性，临床应与视网膜母细胞瘤颅内转移相鉴别。