佳学基因解码研究人员已经发现了多种类型的白化病,这是由他们的皮肤、头发和眼睛颜色的变化和他们的基因引起的。白头发、白皙的皮肤、浅色的虹膜。2型通常不像1型那么严重;皮肤通常是白色的,头发可能是淡黄色的,金黄色的,或者浅棕色的。3型包括红褐色的眼皮肤白化病,它通常影响黑皮肤的人。受影响的人有红棕色皮肤、生姜或红头发,褐色或褐色的虹膜。3型通常与较温和的视力异常有关,而不是其他形式的白化病。4型的症状类似于2型。
基因异常导致白化病的发生
佳学基因解码研究发现,白化病是由多个基因突变引起的,包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。TYR基因的突变引起了1型白化病;OCA2基因突变主要与2型白化病有关;TYRP1基因突变引起3型白化病。SLC45A2基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。与眼皮肤白化病有关的基因会产生一种叫做黑色素的色素物质,而黑色素是使皮肤、头发和眼睛表现出颜色的一种重要物质。在视网膜中,黑色素也起着一定的作用。这些基因中的任何一种突变都会破坏细胞生成黑色素的能力,减少皮肤、头发和眼睛的色素沉着。视网膜缺乏黑色素会导致眼科白化病的视力问题。