内容提要：什么是遗传代谢病？常见的病种有哪些？遗传代谢病有哪些特点？
什么是遗传代谢病？
答：遗传代谢病（inborn error of metabolism，IEM）是指由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官，引起一系列临床症状的一组疾病。

常见的遗传代谢病有哪些？
国内常见的遗传代谢病疾病谱为甲基丙二酸血症、PKU、戊二酸血症、乙基丙二酸尿症、多种羧化酶缺乏症、枫糖尿症、酪氨酸血症、异戊酸血症、延胡索酸尿症等*。
早产儿喂养不耐受的表现
◎）特定一：绝大多数属常染色体隐性遗传
这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。父母双方表型正常，若均为致病基因携带者，有 1/4 的几率生出遗传代谢病患儿，如下图所示

◎）特定二：多数在新生儿、幼儿和儿童期发病
遗传代谢病多数在新生儿、幼儿和儿童期发病，少数在成人期发病；
◎）特定三：种类繁多，总体发病率高
遗传代谢病种类繁多，常见的有 500-600 种，虽然单一病种的患病率较低，但如将所有遗传代谢病的种类相加，其总体发病率则较高。
◎）特定四：临床表现复杂多样，缺乏特异性
多数遗传代谢病临床表现无特异性，约有 1/3 患儿有临床无症状期，感染、发热、饥饿或摄入大量蛋白质食物等可能为发病的诱因。对新生儿或婴儿早期急性出现喂养困难、持续呕吐、脱水、电解质异常、代谢性酸中毒、高氨血症、黄疸、低血糖、肝大、肝功能异常、惊厥以及尿中有持续性特殊臭味，精神运动和（或）智力发育落后倒退，不明原因肌力、肌张力下降，心肌肥厚、心肌病、心力衰竭 等，不能用一般疾病解释的，应疑为遗传代谢病。
◎）特定五：一般起病急，症状重
1
--- 遗传代谢病的起病特点有急性、间歇、慢性三种形式。
2
--- 往往因为饮食或应激因素而发病
3
--- 一般起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重；
◎）特定六：一般起病急，症状重
得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，终身残疾，甚至死亡。
遗传代谢病的定义——小结
定义：
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官，引起一系列临床症状的一组疾病。
绝大多数属常染色体隐性遗传
0102
多数在新生儿、幼儿和儿童期发病种类繁多，总体发病率高
0304
临床表现复杂多样，缺乏特异性一般起病急，症状重
0506
预后差
参考文献：
* 罗小平，我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考，中国实用儿科杂志 2014年8月 第29卷 第8期