鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC)缺乏,是尿素循环酶缺陷中最常见的，也是X连锁遗传。半合子的男性患儿病情重，多数在新生儿期或婴幼儿期发病；杂合子的女性患儿因酶缺陷程度不同，多数为轻症或无临床症状。重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；轻症则间隙性反复发作，嗜睡、易激惹、不宁、共济失调等，进食高蛋白食物、感染、外伤、手术等都是可能的诱发因素。智能落后、小头畸形、肝肿大等常见。实验室检查与CPS缺乏型类似，但尿中乳清酸排出量增高。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)属少见先天性遗传代谢病,患者尿素循环中断,血氨增高,血瓜氨酸、精氨酸降低,谷氨酸酰胺、丙氨酸升高,而尿乳清酸和嘧啶排泄增加,最终出现脑病等。
川芎白芷炖鱼头
【原料】：大鱼头，川芎，白芷。
【适应症】：适用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
【制法与服法】：将川芎、白芷用纱布包好，与鱼头共煮汤，缓火炖至鱼头熟透，饮汤。每日1次，连服数日。
刀豆茶
【原料】：刀豆根，黄酒，红茶。
【适应症】：适用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
【制法与服法】：共水煎服。每日数次，连服3~5日。
川芎白芷炖鱼头
【原料】：大鱼头，川芎，白芷。
【适应症】：适用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
【制法与服法】：将川芎、白芷用纱布包好，与鱼头共煮汤，缓火炖至鱼头熟透，饮汤。每日1次，连服数日。
刀豆茶
【原料】：刀豆根，黄酒，红茶。
【适应症】：适用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
【制法与服法】：共水煎服。每日数次，连服3~5日。
