关于马蹄内翻足的病因，已提出几种理论，一种理论认为距骨内的原始胚浆缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱等软组织改变。另一个理论认为是多个神经肌肉单位内的原发性软组织异常，引起继发性骨性改变。临床上罹患马蹄内翻足的儿童，除小腿三头肌明显萎缩外，还有胫前动脉发育不良。研究已证明马蹄内翻足I型和II型肌纤维分布异常。患足的长度及宽度可能比正常足要短0.75cm～1.5cm。