方方和圆圆是姐妹俩,关系一向很好。2016年,姐姐开始出现排便异常,最开始是自己每周大便次数增多了,另外也不太成型。不仅拉肚子拉得整个人都虚脱了,整个人病恹恹,只能到医院寻求帮助。
医院给安排了肠镜检查,发现在她的结肠上布满了大大小小的上百颗息肉。这个发现连医生都惊呆了,结合方方腹部包块和下颌骨、手指关节肿大的表现,医生给安排了相关检查后,确诊她是“家族性腺瘤性息肉病”,而且部分息肉已经发生了癌变。
于是,方方不得不加入了抗癌大军的队伍。
今年4月份,方方因腹痛发生休克被送到医院治疗,发现盆腹腔内有一个30*30cm的巨大肿瘤,伴有出血,部分位于其中的肠管已经穿孔坏死。因为面积过大,方方的肠道被切除,只剩下60cm的小肠,只能靠营养液维持生命。
8月份,妹妹圆圆做出了一个决定,把自己的肠道分一半给姐姐,愿意尽自己的力量,将姐姐从这个痛苦中救回来。
姐妹亲情令人感动,对于这类型的家族性腺瘤性息肉病,且已经发生癌变的情况。真的比较危险了。之前大家可能听的比较多的是直肠癌,或者一般的息肉,今天咱们针对这类型疾病,好好说说。
1、什么是“家族性腺瘤性息肉病”?
这是一种常染色体显性遗传病,父母中一人携带该基因的情况下只有一半的几率获得,这也是为什么方方有,圆圆没有得病的原因。
2、“家族性腺瘤性息肉病”有哪些表现?
一般会在15-25岁左右出现症状,整个表现就是肚子疼、拉肚子、血便或者脓液便。方方的表现就是整个过程比较典型的一种。
3、这个病是家族性的,那还有治疗或者预防的可能性吗?
因为疾病发病是在15-25岁左右,所以在这个阶段之前进行预防还是有可能的。
① 提早排查
如果家里有这种病人,可以提前去医院做个检查,排查一下有没有基因病变,以便于提前进行相关处理,避免一发生就是大问题。
② 预防性处理
这个息肉病在30岁左右会出现比较明显的症状,如果一直不能得到治疗,患者几乎百分之百会发展为肠癌。所以可以提前到医院进行结肠的预防性切除,避免息肉进一步恶化,出现癌变。
③ 小肠移植
这个就是后来方方和圆圆之间进行的一场手术,因为前期将病变肠道切除后,病人生存质量会出现很大问题,这个技术可以帮助患者改善生活质量。如果是有过肠道切除术的,可以跟医生讨论下是否可以进行小肠移植,毕竟这个要根据个人身体质量来做。
遗传性疾病预防是不太好预防的,只能看能不能提前诊断,早期治疗。所以一旦有症状就要尽快去医院找医生。
文章来源:大有医网APP;作者:李桂东,出身中医世家,贵州青山医派第3代嫡系传人,2020年入驻大有医网。
医院给安排了肠镜检查,发现在她的结肠上布满了大大小小的上百颗息肉。这个发现连医生都惊呆了,结合方方腹部包块和下颌骨、手指关节肿大的表现,医生给安排了相关检查后,确诊她是“家族性腺瘤性息肉病”,而且部分息肉已经发生了癌变。
于是,方方不得不加入了抗癌大军的队伍。
今年4月份,方方因腹痛发生休克被送到医院治疗,发现盆腹腔内有一个30*30cm的巨大肿瘤,伴有出血,部分位于其中的肠管已经穿孔坏死。因为面积过大,方方的肠道被切除,只剩下60cm的小肠,只能靠营养液维持生命。
8月份,妹妹圆圆做出了一个决定,把自己的肠道分一半给姐姐,愿意尽自己的力量,将姐姐从这个痛苦中救回来。
姐妹亲情令人感动,对于这类型的家族性腺瘤性息肉病,且已经发生癌变的情况。真的比较危险了。之前大家可能听的比较多的是直肠癌,或者一般的息肉,今天咱们针对这类型疾病,好好说说。
1、什么是“家族性腺瘤性息肉病”?
这是一种常染色体显性遗传病,父母中一人携带该基因的情况下只有一半的几率获得,这也是为什么方方有,圆圆没有得病的原因。
2、“家族性腺瘤性息肉病”有哪些表现?
一般会在15-25岁左右出现症状,整个表现就是肚子疼、拉肚子、血便或者脓液便。方方的表现就是整个过程比较典型的一种。
3、这个病是家族性的,那还有治疗或者预防的可能性吗?
因为疾病发病是在15-25岁左右,所以在这个阶段之前进行预防还是有可能的。
① 提早排查
如果家里有这种病人,可以提前去医院做个检查,排查一下有没有基因病变,以便于提前进行相关处理,避免一发生就是大问题。
② 预防性处理
这个息肉病在30岁左右会出现比较明显的症状,如果一直不能得到治疗,患者几乎百分之百会发展为肠癌。所以可以提前到医院进行结肠的预防性切除,避免息肉进一步恶化,出现癌变。
③ 小肠移植
这个就是后来方方和圆圆之间进行的一场手术,因为前期将病变肠道切除后,病人生存质量会出现很大问题,这个技术可以帮助患者改善生活质量。如果是有过肠道切除术的,可以跟医生讨论下是否可以进行小肠移植,毕竟这个要根据个人身体质量来做。
遗传性疾病预防是不太好预防的,只能看能不能提前诊断,早期治疗。所以一旦有症状就要尽快去医院找医生。
文章来源:大有医网APP;作者:李桂东,出身中医世家,贵州青山医派第3代嫡系传人,2020年入驻大有医网。