目前检测相关碱基对差异（SNP）的方式包括聚合酶链式反应（PCR）、生物芯片（biochip）、外显子测序（exome sequencing）以及全基因组测序等，检测的SNP数量依次分别是几十个、几十万个、几万个以及全部 SNP。