在进行先天性肌病5(Congenital Myopathy 5)合并心肌病的基因检测时,是否需要包括拷贝数变异(CNV)检测,通常取决于临床医生的判断和具体病例的情况。 先天性肌病和心肌病的遗传背景可能涉及多种基因变异,包括点突变、插入/缺失变异以及拷贝数变异。CNV检测可以帮助识别一些较大的基因组变异,这些变异可能在某些情况下与疾病相关。因此,如果临床医生怀疑存在较大的基因组变异,或者在家族史中有相关的遗传病史,进行CNV检测可能是有益的。 总之,建议在进行基因检测时与专业的遗传咨询师或临床医生讨论,评估是否需要包括CNV检测,以确保全面评估可能的遗传变异。