首先看孩子基因是框外突变（out of frame）还是框内突变（in frame）如下图，缺失哪个外显子就把哪个外显子去掉，然后看剩余的部分形状能否相连，不能连上就是框外突变，基本88%-92%概率是DMD，如果剩余的部分能够形状相连，则大概率60%-70%是BMD（不是90%的原因是样本偏差，因为可以假定有一部分BMD患者跟本不知道自己患病了，能断定自己是BMD的患者大部分人都有症状），例如48-51缺失就大致判断BMD，单缺50就是DMD，其根缺失长短，缺失位置无关。在症状出现之前，大部分医生不会下结论BMD还是DMD，因为本身就是概率事件，但是知道患病概率大小之后 基本也能大致确定