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回复:常见的轻型BMD,典型BMD,偏重BMD

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52号重复,b还是d,有没有一样的?求回复


IP属地:湖北来自Android客户端126楼2024-06-03 18:07
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    18-35外显子缺失是那种,麻烦您


    IP属地:西藏来自Android客户端127楼2024-06-14 23:49
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      你好,我家孩子目前三个月。最后一次查肌酸激酶是出生二十一天将近七千,外显子46-47缺失。请问严重吗


      IP属地:陕西来自Android客户端128楼2024-07-24 01:18
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        3-9缺失是哪种情况?


        IP属地:山东来自iPhone客户端129楼2024-08-11 14:06
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          3-9半合子缺失 是无症状高CK么?


          IP属地:山东来自iPhone客户端130楼2024-08-13 21:03
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            1岁9个月,ck查了三次都在4000-5000,dmd35-44缺失,诊断为bmd,感觉这个缺失的比较少,请问一下能判断是典型还是轻型吗?


            IP属地:北京来自iPhone客户端131楼2024-08-18 13:50
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              俺的2-7重复缺失是严重吗


              IP属地:浙江来自Android客户端132楼2024-08-20 10:06
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                71移码突变c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22)麻烦看看严重吗


                IP属地:辽宁来自Android客户端133楼2024-08-25 15:47
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                  我家孩子是25错义突变


                  IP属地:江苏来自Android客户端134楼2025-02-12 21:43
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                    你好 45-53是你说的轻型B吗?


                    IP属地:山西来自iPhone客户端135楼2025-02-17 16:08
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