因为国内对bmd了解的医生很少，所以导致宝宝确诊走了不少弯路，所以我写了这篇文章，目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知，另一个是让宝宝少受罪，不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。
1、 这个病肌酸激酶会显著升高，几百到一万多不等，就目前来说，3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重，但是这个不绝对，因为ck受各种因素影响，比如剧烈运动、病毒感染、发热等，而上下起伏。如果孩子未生病、未输液用药情况下多次测得在2000以内，基本上可以认为是轻型的。如果5000以上，1.5万以内，基本就是典型bmd了，因为如果是d的话，这个年龄段ck基本都在2-3万以上。
ck从孩子出生那一刻就已经升高，dmd的孩子在4岁所有达到峰值，然后随着肌肉细胞的破坏，会逐年下降，整个过程呈抛物线；典型bmd的孩子会持续稳定在某个值上下波动，轻型的ck可能会随着年龄的增长，逐步恢复正常。
2、 如果伴随着谷丙转氨酶和谷草转氨酶显著升高，而且谷草要比谷丙高，那很可能是这个病，直接进行基因检测
3、 肌电图，如果怀疑这个病，不要做这个，一点用处没有
随着幼儿园入学肝功体检的普及，越来越多的bmd小患者因为谷丙转氨酶和谷草转氨酶高被检查出来，当然这个转氨酶是从肌肉释放出来的，跟肝脏无关，所以不要试图通过护肝药降低这个指标。bmd的症状是由重到无症状线性分布的。因为无症状的bmd患者跟正常人无异，所以随着无症状bmd的患者正常结婚生子，在一代又一代的遗传下来，下面就贝克型肌营养不良做一下介绍。
重型bmd点位：我对重型的bmd了解不是很多，这个类型的患者ck一般都在1万以上。
典型Bmd点位：45-47缺失 45-48缺失 45-49缺失 48-49缺失等等，之所以典型，是因为这些点位的运动状态符合传统对bmd的认知，在人生的后半生，会慢慢失去行走能力。其中45-47缺失人数最多，个体差异也很大，有30来岁就丧失行走能力，也有45岁左右还能行走；45-48也差不多，但是丧失行走能力的年龄要晚一些；48-49我知道的大患者在50岁还能行走，至于60岁以后的患者什么情况，需要后续的数据支撑。典型的点位查找家族患者比较容易，直接根据伴x遗传规律，看相关人员是否有运动受限即可。
Bmd轻型点位：48缺失、45-51缺失、45-53缺失、45-55缺失、3-9缺失、52-53缺失、48-51缺失、48-53缺失、48-55缺失等等，轻型的点位比较多，没法一一列举。其中48缺失人数最多，目前已经查出好几位60多岁的老人，这些老人无运动受限情况，跟正常人无异；3-9缺失是一个神奇的存在，虽然缺失的外显子处于重要的区域，但是症状却非常轻，查到的年龄最大的老人是80来岁，跟正常人无异。48-55缺失的小患者ck比较低，有患者在18岁之后，ck恢复正常。48-51缺失也有查到2外老人，运动能力正常。45-55缺失是传统认知的轻型点位，目前我还没看到超过60岁的老人。涉及到48号外显子缺失点位，应注意在40岁以后心脏方面的疾病。
轻型点位症状很少，虽然是轻症，但是孩子力气普遍要比正常孩子弱一些，容易累，不过不用焦虑，会随着孩子的长大，状态越来越好。轻症患者的ck，普遍都在2000以内，甚至1000以内。所以我认为一些不常见的点位，3-5岁的宝宝可以根据自然非用药状态下测得的ck，出现2次2000以内，很大概率是轻型的。如果想找家系，我总结了一些症状，可以辅助家长初步筛查，这些症状包括怕冷、小时候跑不快、容易累、性格固执等等，这些症状不是共有典型症状，比如同样是48缺，有的家族的男性患者和女性携带者怕冷，有的家族的48缺就不怕。但是不要简单的查个ck就排除，因为轻型的患者，在成年后，ck就可能就恢复正常了。在这里我还是建议轻型患者按着伴x遗传规律往上查找一下大患者，原因如下：
1> 给孩子找一个参照系，看看缺陷基因在人生的后半生是否有心脏方面的困扰。
2> 找到的大患者，生活方面注意一些，可以规避一些不良习惯、不知情的情况下用了这个病的禁忌药而引起心脏方面的损伤或疾病，甚至是猝死。
3> 轻型的基因，大部分都是遗传而来，如果因为没有查家系，导致了家族再出现患儿，然后在病友群相遇，我觉得会很尴尬的。
不同突变类型致病性分析：
1:同义突变，一般同义突变是不致病的，但是如果突变位点位于剪切位置附近或者位于外显子中增强元件中，会影响外显子的剪切而致病。
2、错义突变，大部分是不致病的，但是如果位于重要的功能区，也会导致症状很严重
3、微小缺失，如果缺失的碱基数是3的倍数，未破坏阅读框，一般症状较轻，但是如果位于重要功能区，一样引起比较严重的症状
4、无义突变，这个跟发生无义突变的位置有关，越靠后，症状会轻一些；如果在1、2号外显子附近，症状会特别轻，有文献说是发生了基因拯救，由6号内含子里的启动子引导编码了截短的蛋白
5、外显子缺失，绝大部分的突变都是外显子的缺失，90%的缺失是符合外显子阅读框的；因为dmd基因的很长，而所有外显子加起来的总长度才占整个dmd基因的0.6，所以断裂点一般发生在内含子中，这样才能将碱基水平的阅读框抽象到外显子水平；如果这个断裂点恰好位于外显子中或者断裂点依然位于内含子中，但是影响了剪切，那这个外显子水平的阅读框就不再成立了，至于造成的影响是正面的还是负面的，全靠命了。可能是D点位，却是bmd症状，也可能是B点位，却是dmd症状
6、外显子重复，因为多出来的一段基因片段，是怎么拼接到对面的基因上的，在什么位置拼接的，是正序还是倒序，这些都未知，所以外显子重复突变通过外显子阅读框去判断是B还是D，复合率比较低。同样外显子重复的点位，同家族的可以参考，不同家族的，相互参考的意义不是很大。这种类型的突变，如果ck比较低，运动比较好的话，还是建议找一下家系
最后：这些都是个人的总结和看法，如果有不对的地方，欢迎指正；另一个，如果您家孩子查出是48外显子缺失，请给我发私信联系我
1、 这个病肌酸激酶会显著升高，几百到一万多不等，就目前来说，3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重，但是这个不绝对，因为ck受各种因素影响，比如剧烈运动、病毒感染、发热等，而上下起伏。如果孩子未生病、未输液用药情况下多次测得在2000以内，基本上可以认为是轻型的。如果5000以上，1.5万以内，基本就是典型bmd了，因为如果是d的话，这个年龄段ck基本都在2-3万以上。
ck从孩子出生那一刻就已经升高，dmd的孩子在4岁所有达到峰值，然后随着肌肉细胞的破坏，会逐年下降，整个过程呈抛物线；典型bmd的孩子会持续稳定在某个值上下波动，轻型的ck可能会随着年龄的增长，逐步恢复正常。
2、 如果伴随着谷丙转氨酶和谷草转氨酶显著升高，而且谷草要比谷丙高，那很可能是这个病，直接进行基因检测
3、 肌电图，如果怀疑这个病，不要做这个，一点用处没有
随着幼儿园入学肝功体检的普及，越来越多的bmd小患者因为谷丙转氨酶和谷草转氨酶高被检查出来，当然这个转氨酶是从肌肉释放出来的，跟肝脏无关，所以不要试图通过护肝药降低这个指标。bmd的症状是由重到无症状线性分布的。因为无症状的bmd患者跟正常人无异，所以随着无症状bmd的患者正常结婚生子，在一代又一代的遗传下来，下面就贝克型肌营养不良做一下介绍。
重型bmd点位：我对重型的bmd了解不是很多，这个类型的患者ck一般都在1万以上。
典型Bmd点位：45-47缺失 45-48缺失 45-49缺失 48-49缺失等等，之所以典型，是因为这些点位的运动状态符合传统对bmd的认知，在人生的后半生，会慢慢失去行走能力。其中45-47缺失人数最多，个体差异也很大，有30来岁就丧失行走能力，也有45岁左右还能行走；45-48也差不多，但是丧失行走能力的年龄要晚一些；48-49我知道的大患者在50岁还能行走，至于60岁以后的患者什么情况，需要后续的数据支撑。典型的点位查找家族患者比较容易，直接根据伴x遗传规律，看相关人员是否有运动受限即可。
Bmd轻型点位：48缺失、45-51缺失、45-53缺失、45-55缺失、3-9缺失、52-53缺失、48-51缺失、48-53缺失、48-55缺失等等，轻型的点位比较多，没法一一列举。其中48缺失人数最多，目前已经查出好几位60多岁的老人，这些老人无运动受限情况，跟正常人无异；3-9缺失是一个神奇的存在，虽然缺失的外显子处于重要的区域，但是症状却非常轻，查到的年龄最大的老人是80来岁，跟正常人无异。48-55缺失的小患者ck比较低，有患者在18岁之后，ck恢复正常。48-51缺失也有查到2外老人，运动能力正常。45-55缺失是传统认知的轻型点位，目前我还没看到超过60岁的老人。涉及到48号外显子缺失点位，应注意在40岁以后心脏方面的疾病。
轻型点位症状很少，虽然是轻症，但是孩子力气普遍要比正常孩子弱一些，容易累，不过不用焦虑，会随着孩子的长大，状态越来越好。轻症患者的ck，普遍都在2000以内，甚至1000以内。所以我认为一些不常见的点位，3-5岁的宝宝可以根据自然非用药状态下测得的ck，出现2次2000以内，很大概率是轻型的。如果想找家系，我总结了一些症状，可以辅助家长初步筛查，这些症状包括怕冷、小时候跑不快、容易累、性格固执等等，这些症状不是共有典型症状，比如同样是48缺，有的家族的男性患者和女性携带者怕冷，有的家族的48缺就不怕。但是不要简单的查个ck就排除，因为轻型的患者，在成年后，ck就可能就恢复正常了。在这里我还是建议轻型患者按着伴x遗传规律往上查找一下大患者，原因如下：
1> 给孩子找一个参照系，看看缺陷基因在人生的后半生是否有心脏方面的困扰。
2> 找到的大患者，生活方面注意一些，可以规避一些不良习惯、不知情的情况下用了这个病的禁忌药而引起心脏方面的损伤或疾病，甚至是猝死。
3> 轻型的基因，大部分都是遗传而来，如果因为没有查家系，导致了家族再出现患儿，然后在病友群相遇，我觉得会很尴尬的。
不同突变类型致病性分析：
1:同义突变，一般同义突变是不致病的，但是如果突变位点位于剪切位置附近或者位于外显子中增强元件中，会影响外显子的剪切而致病。
2、错义突变，大部分是不致病的，但是如果位于重要的功能区，也会导致症状很严重
3、微小缺失，如果缺失的碱基数是3的倍数，未破坏阅读框，一般症状较轻，但是如果位于重要功能区，一样引起比较严重的症状
4、无义突变，这个跟发生无义突变的位置有关，越靠后，症状会轻一些；如果在1、2号外显子附近，症状会特别轻，有文献说是发生了基因拯救，由6号内含子里的启动子引导编码了截短的蛋白
5、外显子缺失，绝大部分的突变都是外显子的缺失，90%的缺失是符合外显子阅读框的；因为dmd基因的很长，而所有外显子加起来的总长度才占整个dmd基因的0.6，所以断裂点一般发生在内含子中，这样才能将碱基水平的阅读框抽象到外显子水平；如果这个断裂点恰好位于外显子中或者断裂点依然位于内含子中，但是影响了剪切，那这个外显子水平的阅读框就不再成立了，至于造成的影响是正面的还是负面的，全靠命了。可能是D点位，却是bmd症状，也可能是B点位，却是dmd症状
6、外显子重复，因为多出来的一段基因片段，是怎么拼接到对面的基因上的，在什么位置拼接的，是正序还是倒序，这些都未知，所以外显子重复突变通过外显子阅读框去判断是B还是D，复合率比较低。同样外显子重复的点位，同家族的可以参考，不同家族的，相互参考的意义不是很大。这种类型的突变，如果ck比较低，运动比较好的话，还是建议找一下家系
最后：这些都是个人的总结和看法，如果有不对的地方，欢迎指正；另一个，如果您家孩子查出是48外显子缺失，请给我发私信联系我
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