本文主要根据2013年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的全球脊索瘤共识会议文献，并参考了2021年《临床医学杂志》（Journal of Clinical Medicine）上刊登的一篇脊索瘤最新治疗趋势综述文献（Chordoma—Current Understanding and Modern Treatment Paradigms）。希望能为病友们总结出一些在脊索瘤的诊断和治疗上，已经形成全球共识的重点信息。
1. 流行病学概述
脊索瘤是非常罕见的骨肿瘤，长期以来一直缺乏有效的治疗方法。过去20年出现了一些新的治疗方法，但由于缺乏充足的临床证据，在疗法的选择上依然很不确定。目前，世界各国对这些新疗法的应用程度也参差不齐，导致许多患者的治疗效果不理想。
脊索瘤是一种罕见的癌症，占所有恶性骨肿瘤的1~4%。脊索瘤的年发病率为每10万人有0~1人。其中男性居多，发病高峰50-60岁之间。40岁以下人群的脊索瘤发病率非常低，在儿童和青少年当中也很少见，仅有低于5%的脊索瘤病例是儿童或青少年，发病部位多为颅底。
脊索瘤从症状出现到诊断的中位时间超过2年，发病时的临床表现因肿瘤原发部位而异。已有少量脊索瘤家族性病例的报道，表明这种肿瘤有潜在的遗传倾向。
尽管在病理组织学上，脊索瘤被认为是恶性程度低的肿瘤，但由于易复发，使其临床进展与恶性肿瘤非常相似。
人们曾经以为骶骨脊索瘤多于颅底脊索瘤。在骶骨原发肿瘤当中，脊索瘤的比例确实很高，占到50% 以上。然而从整体来看，有证据表明颅底 (32%)、脊柱运动节段 (32·8%) 和骶骨 (29·2%) 的发病率几乎相同。
根据对美国国家癌症研究所SEER数据库400例病例的评估，显示脊索瘤的中位生存期为6.29年，其中，五年、十年和二十年的年生存率急剧下降至67.6%、39.9%和13.1%。
2. 脊索瘤的起源假说和发病机制
德国病理学家Virchow在1857年在显微镜下首次发现了脊索瘤，他描述为独特的细胞内气泡状空泡，他称之为“Physaliferous（囊泡）”，现代组织病理学依然使用这个词作为术语。这些空泡是脊索瘤细胞的一个显著特征。
当时，Virchow认为脊索瘤是起源于软骨组织。然而，现代证据表明，脊索瘤起源于椎体和整个轴向骨骼的未分化脊索残余。
对人胚胎和小鼠细胞命运追踪的分析表明，脊索细胞巢的所在位置与脊索瘤的发生位置相同。尽管细胞转化为脊索瘤的直接证据不足，把脊索原始残余的分子表型与肿瘤性病变比较，脊索残余确实有可能是脊索瘤的转化来源。
脊索起源假说一个更令人信服的证据是：在家族性脊索瘤中发现了转录因子T基因（brachyury）中的基因重复。Brachyury作为脊索发育的重要转录因子，在轴向骨骼的正常、未分化的胚胎脊索中高表达。
高分辨率阵列比较基因组杂交(high-resolution array CGH)检测显示，家族性脊索瘤肿瘤样本中的6q27区域有独特的重复序列。这个序列中只包含brachyury 基因，并且与其他骨与软组织恶性肿瘤相比较，该基因在几乎在所有脊索瘤中均有过表达。
尽管brachyury在脊索瘤发病机理中的具体角色尚未完全明确，但普遍认为，该基因在脊索瘤的发生发展的作用至关重要，被视为脊索瘤的特异性分子标志物和潜在治疗靶点。
3. 脊索瘤的病理组织学分型
脊索瘤在组织病理学上分为四种亚型：传统型、软骨型、去分化型和肉瘤样脊索瘤。
传统脊索瘤：也就是我们通常说的经典型脊索瘤，大多数病例都是这种类型。
软骨型脊索瘤：特点是其细胞基质非常类似于透明软骨肿瘤。
去分化型脊索瘤：包含经典型脊索瘤的成分，也存在高级别未分化的梭形细胞或类似于骨肉瘤的细胞，去分化的肉瘤样成分不表达Brachyury，经典成分仍然表达Brachyury。
肉瘤样脊索瘤：上皮细胞大部分被纺锤形细胞替代，但仍存在brachyury表达。
Brachyury被认为是脊索瘤的诊断标志，有助于区分脊索瘤与其他形态、免疫表型特征类似的肿瘤。
转自 脊索瘤互助邦
参考文献：
《Chordoma: current concepts, management,and future directions》
《Building a global consensus approach tochordoma: a position paper from the medical and patient community》
1. 流行病学概述
脊索瘤是非常罕见的骨肿瘤，长期以来一直缺乏有效的治疗方法。过去20年出现了一些新的治疗方法，但由于缺乏充足的临床证据，在疗法的选择上依然很不确定。目前，世界各国对这些新疗法的应用程度也参差不齐，导致许多患者的治疗效果不理想。
脊索瘤是一种罕见的癌症，占所有恶性骨肿瘤的1~4%。脊索瘤的年发病率为每10万人有0~1人。其中男性居多，发病高峰50-60岁之间。40岁以下人群的脊索瘤发病率非常低，在儿童和青少年当中也很少见，仅有低于5%的脊索瘤病例是儿童或青少年，发病部位多为颅底。
脊索瘤从症状出现到诊断的中位时间超过2年，发病时的临床表现因肿瘤原发部位而异。已有少量脊索瘤家族性病例的报道，表明这种肿瘤有潜在的遗传倾向。
尽管在病理组织学上，脊索瘤被认为是恶性程度低的肿瘤，但由于易复发，使其临床进展与恶性肿瘤非常相似。
人们曾经以为骶骨脊索瘤多于颅底脊索瘤。在骶骨原发肿瘤当中，脊索瘤的比例确实很高，占到50% 以上。然而从整体来看，有证据表明颅底 (32%)、脊柱运动节段 (32·8%) 和骶骨 (29·2%) 的发病率几乎相同。
根据对美国国家癌症研究所SEER数据库400例病例的评估，显示脊索瘤的中位生存期为6.29年，其中，五年、十年和二十年的年生存率急剧下降至67.6%、39.9%和13.1%。
2. 脊索瘤的起源假说和发病机制
德国病理学家Virchow在1857年在显微镜下首次发现了脊索瘤，他描述为独特的细胞内气泡状空泡，他称之为“Physaliferous（囊泡）”，现代组织病理学依然使用这个词作为术语。这些空泡是脊索瘤细胞的一个显著特征。
当时，Virchow认为脊索瘤是起源于软骨组织。然而，现代证据表明，脊索瘤起源于椎体和整个轴向骨骼的未分化脊索残余。
对人胚胎和小鼠细胞命运追踪的分析表明，脊索细胞巢的所在位置与脊索瘤的发生位置相同。尽管细胞转化为脊索瘤的直接证据不足，把脊索原始残余的分子表型与肿瘤性病变比较，脊索残余确实有可能是脊索瘤的转化来源。
脊索起源假说一个更令人信服的证据是：在家族性脊索瘤中发现了转录因子T基因（brachyury）中的基因重复。Brachyury作为脊索发育的重要转录因子，在轴向骨骼的正常、未分化的胚胎脊索中高表达。
高分辨率阵列比较基因组杂交(high-resolution array CGH)检测显示，家族性脊索瘤肿瘤样本中的6q27区域有独特的重复序列。这个序列中只包含brachyury 基因，并且与其他骨与软组织恶性肿瘤相比较，该基因在几乎在所有脊索瘤中均有过表达。
尽管brachyury在脊索瘤发病机理中的具体角色尚未完全明确，但普遍认为，该基因在脊索瘤的发生发展的作用至关重要，被视为脊索瘤的特异性分子标志物和潜在治疗靶点。
3. 脊索瘤的病理组织学分型
脊索瘤在组织病理学上分为四种亚型：传统型、软骨型、去分化型和肉瘤样脊索瘤。
传统脊索瘤：也就是我们通常说的经典型脊索瘤，大多数病例都是这种类型。
软骨型脊索瘤：特点是其细胞基质非常类似于透明软骨肿瘤。
去分化型脊索瘤：包含经典型脊索瘤的成分，也存在高级别未分化的梭形细胞或类似于骨肉瘤的细胞，去分化的肉瘤样成分不表达Brachyury，经典成分仍然表达Brachyury。
肉瘤样脊索瘤：上皮细胞大部分被纺锤形细胞替代，但仍存在brachyury表达。
Brachyury被认为是脊索瘤的诊断标志，有助于区分脊索瘤与其他形态、免疫表型特征类似的肿瘤。
转自 脊索瘤互助邦
参考文献：
《Chordoma: current concepts, management,and future directions》
《Building a global consensus approach tochordoma: a position paper from the medical and patient community》
