儿子今年10岁，从6岁开始练习足球，今年4月份在一周大运动量训练后去体检发现转氨酶异常（谷丙300多、谷草100多），当时以为是大运动量之后的反应，所以停训小一周再次医院复查，但转氨酶基本一致。于是在医院做了各种检查，包括寄生虫、病毒等等，两周的各种检查结果都没问题，再去复诊的时候医生盯着孩子眼睛看了一会儿，然后开了新的检查—铜蓝蛋白，化验结果小于0.02，并在诊断书上写上疑似肝豆状核变性几个字，然后开了KF环、脑核磁和基因检测。

在等待基因检测结果的一个月中我开始疯狂在在网络上查找学习这个病。无知带来恐惧，刚开始查到很多病发症视频，又害怕又伤心，心里还默默祈祷最终的基因报告能有机会翻盘。一个月的查找资料过程中偶然机会在贴吧发现了一些充满正能量的帖子，一方面传播正确的肝豆核变性知识，一方面鼓励家长并分享如何引导孩子一起走上正确的治疗肝豆状核变性之路。

在学习了一些帖子之后我也带着疑问申请加入了肝豆宝宝群。发现在这里有系统的知识架构学习资料，包括学习这个病的本质、用药建议、复查建议、还有为了帮助大家学有所成会布置各种作业，及几百位肝豆宝宝的爸爸妈妈一起相互打气相互分享经验。

通过一个月的学习，当拿到确诊的基因报告时我也不在恐惧，且有信心一步一步成为孩子的家庭医生，帮助孩子一起以正确的方法和心态面对这个病。所有的病发症只是因为孩子因基因缺陷天生缺少代谢铜的能力而导致铜元素在身体各个部位堆积过多而至，所以治病的根本在于靠药物为身体阻铜与排铜。

青霉素皮试阳性的用药方式：在等待基因报告的这一个月时间里我们根据群里建议及学习资料开始服用锌先对铜吸收进行阻断，确诊基因报告出来以后开始服用青霉胺排铜。
孩子之前生病时曾经做过青霉素皮试，结果是阳性。但从群里所学到的青霉素过敏和青霉胺过敏之间并不是等号，同时我们按照群里的建议为了最大化避免青霉胺过敏情况出现使用脱敏法开始吃药，从每天1/4粒（每顿1/8粒）开始，以周为单位逐步一点儿一点儿的增加药量，最终目标达到足量帮助孩子排铜。通过两个多月的时间已经稳步增加到每天2粒青霉胺，且时常观察孩子身上是否有红疹，目前为止并没有出现过敏的情况。

如何平衡用药和大运动量训练：
实话实说，在刚收到确诊的时候我们一家人都对是否继续孩子的足球运动而犹豫过。在发现转氨酶很高之后到确诊后开始吃药这个一个多月的时间内我们停止了一切训练。但每每看到儿子路过足球场对在场上训练和比赛的孩子们投去羡慕的眼光时我都跟着孩子一起难受。经过家庭讨论后我们决定吃上药以后根据情况逐步恢复训练。
按照青霉胺脱敏法开始吃青以后根据孩子身体状况平衡训练量及药量：
- 刚开始吃青的第一周停训。
- 第二周开始逐步恢复训练，从2练1赛每周增加1练，慢慢恢复到4练1赛的正常水平，吃药量根据脱敏法每周逐步增加。
- 遇到暑假集训或比赛期，集训期1-2周，每天两练比较疲劳的时候不轻易增加青的药量，可以维持之前药量或者改为一周半的时候增加一次药量。同时密切观察孩子是否有过敏出现。
根据上面的原则，在经历了暑期集训和海外比赛期间我们坚持按照脱敏法的原则结合孩子的训练比赛情况服药，2个多月时间青已达到每日2粒，且目前没有过敏情况出现。以下是一些复查数据分享。