孩子发烧，肚疼，在当地的门诊、医院各种检查后发现转氨酶高（时间长了记不太清楚了，好像是300多），吃药后效果不明显，又到了县医院各种检查都没事，又吃了一段降酶药，转氨酶降是降了，但降的不多，这时候医生（在北京302医院实习过）就建议我们去一趟北京，就这样我们来到了北京302医院，检查铜蓝蛋白偏低，医生建议住院，本以为没什么大问题，可谁知住院后医生诊断是肝豆状核变性，一个从来都没听过的名字，一头蒙啥也不知道，各种百度，百度到看到那几个字就想吐，再怎么查，查到的都是负面信息，眼泪就控制不住的流，但是又有什么办法，只能遵医嘱按时吃药。每天两粒青霉胺、二巯丁二酸、还有降酶药、保肝药等，初步了解是不能排铜，需要依靠药物长期吃药，定期复查，其他的一无所知。期间复查医生都说控制的挺好没事，我们也不懂，只是看到转氨酶正常，也觉得很好，后来因为疫情有一年多没去北京，也没吃药（没药了，也不知道从网上买），只是在当地复查，直到2023年又到北京复查，检查结果显示肝脏纤维化，医生建议住院，不是一直挺好吗，怎么一下就这样了？心情再次跌落谷底，不知该怎么办了。以前检查上午就开完药了，下午就回来了。这次有点慢，上午没看完，又临时挂了下午医生的号，也是庆幸遇到了这个医生，说不用住院，也不用吃那么多的药，还有幸认识了另一位来开药的肝豆宝妈，才知道还有个肝豆宝宝群（444197355），进群后群里的东哥，框妈，蓉蓉他们都很优秀，还有各位家长也很热心，他们非常无私的帮助每一位进群的成员，当然自己也是要努力学习的。以前只知道关注转氨酶，觉得转氨酶正常就是体内铜不多，进群之后才知道更应该关注的是尿铜，就赶紧按照群里的方法吃药，从一颗青霉胺吃起（因为我们之前吃过，所以直接从一颗开始，要是刚开始吃，得按脱敏法从小剂量吃起，以防过敏），定期测尿铜，根据尿铜慢慢加量，直到青霉胺足量（体重公斤数×20÷125＝足量），足量以后继续观察尿铜，直到连续三次尿铜在200—250之间是可以停青单锌的。因为我们吃的青就是排铜的，还有锌是抑制铜吸收的，所以除那五大类少吃以外，忌口不用太严格。目前正在按照群里的方法进行，从一开始的迷茫到逐渐清晰，让我们这些家长看到了希望，这真的是个有大爱的群体，真心希望能够帮助到更多同样的人。