2023年5月底我家宝因为肺炎入院检查发现转氨酶异常 达到200多住院期间医生输了保肝药转氨酶还是没有降下来然后医生让查了 铜蓝蛋白 当时查出铜蓝蛋白只有0.02几医生怀疑是肝豆 因为太小接不到24小时尿液直接做了基因检测拿到报告的时候天已经垮了不能接受的事实发生在了我身上日子要接受 现实要面对呀我不能倒下要面对呀 于是开始各种网上搜集关于肝豆的一切关于这个病情的情况。肝豆罕见病，我和家人从没听说过 理解这个病的医生也是非常少 ，有一天在小红书搜到容姐通过她让我加入到了大家庭肝豆群里里面都是跟我一样的同款妈妈 孩子都几岁到10几岁的 ， 群里的知识很全面慢慢的也让我静下心来看群里的学习资料 看群里妈妈们的分享接受大家庭的帮助让我知道了并不用要去什么神研所 也不需要打排铜水那么严重 认真吃药就可以还明白了肝豆病不是肝病，也不是神经病，仅是铜代谢障碍。肝豆病人表现出来的肝症状神经症状在排除没有其它疾病影响的情况下，都是因为吃进去的铜累积到一定程度而损伤到身体器官的并发症，它并不是有些医生或者病人说的是肝豆病发展的必然病症，有些医生甚至归类为神经病，这是严重错误的，新确诊的病人一定要清楚认识这一点，不要被不懂的医生或病人误导！既然铜是吃进去的，而且身体又不能自主排铜，怎么办？难道不吃饭？这就说到忌口和排铜的问题。我们说的忌口并不是绝对忌口，成人要劳动，需要体力需要能量；小孩要成长。营养也要均衡所以做到科学忌口高铜食物分为五大类 比如一些坚果海鲜贝类动物内脏巧克力）食物尽量少吃或不吃，二是什么食物都要讲求一个量，不能胡吃海喝，铜含量稍高的食物就少吃一点就可以 这些都是在群里学到的知识只要吃饭就会有铜元素进入体内，而肝豆又排铜能力极弱，这就谈到手动排铜一吃排铜药的问题了。我们的排铜是从两方面入手，一是服用锌剂，锌抑制铜吸收，吃进去的新铜还没进入血液就被锌拦截从大便排出；二是服用青霉胺排沉积铜，青霉胺是对锌没有抑制住的一部分沉积铜起螯合作用，经螯合后的铜随尿液排出体外。间断性服药和认真监测就可以了只有进到群里学习 才让我真正弄明白肝豆其实肝豆也不是那么可怕按群里的方法吃锌我家宝一个多两个月指标基本恢复到正常 ，说说药物吃法：锌剂是长期服用的，那什么时候该服用青霉胺排铜呢？这就要看24小时尿铜值了。24小时尿铜是指一天内通过尿液排出的铜的总量，如果在特定条件下超出标准范围就证明需要介入排铜药排铜了。判定体内铜多少的时候，一定得是药物足量情况下的数据，锌有锌的足量标准，青霉胺的足量标准是按体重计算：体重公斤x20➗125=粒数，成人最多一天9粒，只有药物足量，才能尽其所能发挥到该起的作用，才能摸清体内铜到底多不多。我们也需要定期的检查检测和数据分析，结合医生的分析找原因和调整用药，很感谢这个大家庭的帮助 我希望这篇文章可以让更多同款妈妈看到 不要焦虑静下心来学习 认真用药小朋友都会和正常小朋友一样 没有任何区别 我也进群一年了确实学到了很多医生都不懂的知识很感谢遇到这个大家庭接受大家的帮助 让我有了信心帮孩子战胜肝豆 为孩子保驾护航 我家小朋友今年三岁半了 接下来准备给孩子上青了排铜了让身体一直处于低铜状态接下来我准备用群里的脱敏法上青 之后我会分享出指标跟踪情况 希望这篇文章能帮助到更多的肝豆宝 .