2024年9月二宝要上幼儿园了，需要入园体检，查出来转氨酶比正常值高很多，心里慌得一批，就到了我们这的县医院住院，为了查明原因，抽了10几管的血，从来没想过会和罕见的基因病扯上关系。在医院边等着检查结果，边点滴保肝药。几天之后，检查结果出来，其他没有问题，但是铜蓝蛋白比正常值低很多，传染病科室的主任说高度怀疑是肝豆。第一次听到这个病，他看着我一脸同情的说比较麻烦，这边看不了，建议我带去省级医院就诊。听到这个我直接懵了，眼泪止不住的流，每天吃不下睡不着。天天上网查肝豆是什么疾病怎么治疗，网上众说纷纭，心里越来越慌。
后来听从了推荐去了省级医院的某个肝脏专科医院挂了个主任号，那个主任说孩子这么小就查出来这个病不知道能不能养活，当场就想晕倒，完全懵了，后来又是住院，抽血根据评分确诊肝豆。在住院部还听到他们那边的护士说这个病一定会影响智力的，只是现在小看不出来，各种信息都让人难以接受，天天接受这些不好的消息，整个人茶饭不思，以泪洗面，拿着手机一直在搜相关治疗，后来无意间看到了有人在百度贴吧分享肝豆的案例，里面有个QQ群号（肆肆肆壹玖柒叁伍伍），怀着忐忑不安的心情加了这个群，真的非常幸运，加入的肝豆宝宝这个大家庭。加入之后，我才对肝豆有了系统的认识。肝豆病是铜代谢障碍性疾病，是因为铜代谢障碍沉积过量，铜中毒造成了损伤，我们是儿童做好控铜，就永远不会出现任何症状不论肝还是神经。儿童单锌治疗的两个必要条件：一是孩子的肝肾功能、血常规尿常规、B超等相关的检查各项指标都是正常；二是尿酮不高，单锌尿酮低于40，并且这两个条件要同时具备，才具备单锌治疗条件。如果有一条不满足，那么，不论年龄，可以即刻考虑服用青霉胺。首次吃青霉胺预计时间比较长，因为要排从出生开始身体里面沉积在身体里的沉积铜，经过一段时期的青排铜，且足量青霉胺尿酮降到200以下，这时候就可以考虑单锌治疗。因为青霉胺是螯合剂，与铜在体内是发生化学反应，铜多，自然螯合的好，排除的多尿酮值就会高，铜少，螯合的差，排出来的少，这个前提都是足量青霉胺。儿童青霉胺初次使用方法，可以用脱敏药，从小剂量开始可增加患者的耐受性，足量尿酮(孩子体重公斤乘以20mg除于一粒青霉胺125mg=足量片数),我儿子体重16KG,那么他足量片数=16*20/125=2.56片，如果期间有过敏反应，应立即停药观察，过敏恢复后，减量复吃，保持一段时间，稳定之后再以更小的剂量的往上加，并且多吃几天再加量，我们这样缓慢加量的目的是为了身体能逐渐适应青霉胺的刺激量，首次吃青霉胺不要着急加量，也不要考虑快速停药。之前我一直在想为啥我和孩子爸爸，爷爷奶奶和外公外婆都是正常的，而孩子确得了这种罕见病，原来这个病是常染色隐形遗传病，我和孩子他爸各给了孩子一条致病基因，孩子是不幸的，同时又是不幸中的万幸，遗传性疾病很多的没有有效治疗的手段，我们的孩子至少有药可以控制，有锌可以抑制铜的吸收，有青霉胺可以排铜。
进群之后在东哥、框妈、蓉姐还有其他管理人员和宝妈的帮助下，我没有在省级医院继续住院浪费时间直接自己强硬出院，开始吃葡萄糖酸锌治疗，大家可以看下我的复查表，一切都在向好的方向发展，本来这个月做完复查准备给还是上青霉胺的，但是秋冬来临，娃一直在断断续续的感冒，还没做上青前的检查，只能等着孩子孩子好了。没进群之前我一直以为肝豆铜蓝蛋白都是偏低的，进群之后才知道并非如此，总有例外，有偏低的也有正常。群里从肝豆的底层逻辑让我们了解肝豆的本质，科学的治疗肝豆，尿锌要达到2-8，也不用极端忌口，让我们当自己孩子的家庭医生，真的感恩。