病因与发病机制
基因缺陷：致病基因是位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因（HTT），该基因编码区的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增，正常人 CAG 重复次数一般在 10-35 次，而患者 CAG 重复次数可达到 36 次以上，且重复次数越多，发病年龄越早，病情越严重。

蛋白异常：突变的亨廷顿基因编码产生异常的亨廷顿蛋白（mHTT），mHTT 在细胞内逐渐聚集形成聚集体，干扰神经元的正常功能，导致神经元变性死亡，尤其对纹状体和大脑皮质的神经元影响最为显著。
临床表现

运动障碍
舞蹈样动作：这是最典型的症状，表现为不自主的、快速的、无规律的肢体运动，如手足徐动、耸肩、扭腰等，面部可出现挤眉弄眼、噘嘴等动作。随着病情进展，舞蹈样动作会逐渐加重，影响患者的行走、站立和平衡。

肌张力异常：部分患者可能出现肌张力增高或降低，导致肢体僵硬或过度松弛。

记忆力减退：患者常难以记住新的信息，对近期发生的事情容易遗忘，随着病情发展，远期记忆也可能受到影响。