病因与发病机制
基因缺陷：亨廷顿舞蹈症是由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因（HTT 基因）发生突变引起。该基因编码的亨廷顿蛋白中，正常情况下存在一段多聚谷氨酰胺重复序列，当这个序列中的谷氨酰胺重复次数超过一定阈值（通常≥36 次）时，就会导致亨廷顿蛋白的结构和功能发生异常，产生毒性作用。
神经细胞损伤：异常的亨廷顿蛋白会在大脑中逐渐聚集，主要影响纹状体、大脑皮质等区域的神经细胞，导致这些细胞功能障碍和死亡，进而引发一系列的临床症状。
临床表现

障碍
舞蹈样动作：是最典型的症状，表现为不自主的、快速的、无规律的肌肉运动，如面部的扮鬼脸、肢体的挥舞、扭转等，这些动作会随着病情进展逐渐加重，

蹈样动作：是最典型的症状，表现为不自主的、快速的、无规律的肌肉运动，如面部的扮鬼脸、肢体的挥舞、扭转等，这些动作会随着病情进展逐渐加重，影响患者的平衡、协调和行走能力。
肌张力异常：部分患者可能出现肌张力增高或降低，导致肢体僵硬或过于松弛。

记忆力减退：患者常出现近事记忆受损，难以记住新的信息和事件。

注意力不集中：难以集中精力完成任务，容易被外界干扰。
执行功能障碍：在计划、组织、决策等