病因
基因缺陷:由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因(HTT)发生突变引起。该基因编码亨廷顿蛋白(Htt),正常情况下,HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列的重复次数在 10-35 次之间。当 CAG 重复次数达到 36 次及以上时,就可能导致亨廷顿舞蹈症。重复次数越多,发病年龄越早,症状也越严重。
基因缺陷:由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因(HTT)发生突变引起。该基因编码亨廷顿蛋白(Htt),正常情况下,HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列的重复次数在 10-35 次之间。当 CAG 重复次数达到 36 次及以上时,就可能导致亨廷顿舞蹈症。重复次数越多,发病年龄越早,症状也越严重。