基因缺陷：患者体内的亨廷顿基因（HTT 基因）发生突变，在该基因的 5' 端存在一段三核苷酸（CAG）重复序列，正常人 CAG 重复次数一般在 10-35 次，而亨廷顿舞蹈症患者的 CAG 重复次数通常在 36 次以上，且重复次数越多，发病年龄越早，病情越严重。

遗传方式：遵循常染色体显性遗传规律，即只要父母一方携带突变基因，其子女就有 50% 的概率遗传到该基因而发病。

舞蹈样动作：这是最典型的症状，表现为不自主的、快速的、无规律的肢体运动，如手臂、腿部的挥舞，面部肌肉的抽搐等，会随着病情进展逐渐加重，影响患者的行走、站立、平衡和日常活动能力。

肌张力异常：可出现肌张力增高或降低，导致肢体僵硬或过于松弛，影响运动的协调性和准确性。

记忆力减退：对近期发生的事情记忆困难，学习新知识的能力下降，随着病情发展，记忆力丧失会越来越严重。