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2025-02-12 08:55
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因、症状、诊断、治疗等方面进行介绍:病因
基因缺陷:亨廷顿舞蹈症是由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因(HTT)发生突变引起。正常情况下,HTT 基因编码一种名为亨廷
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基因缺陷:亨廷顿舞蹈症是由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因(HTT)发生突变引起。正常情况下,HTT 基因编码一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质,在大脑发育和细胞功能维持等方面有重要作用。但当基因中的 CAG 三核苷酸重复序
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舞蹈样动作:是最典型症状,表现为不自主、无规律、快速的肢体和面部动作,如手臂突然摆动、手指抽搐、扮鬼脸等,会随病情进展逐渐加重,严重影响患
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运动迟缓:随着病情发展,患者的动作会变得越来越缓慢,行走、起身、抬手等简单动作都变得困难,精细动作如系鞋带、拿筷子也难以完成。
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忆力减退:患者常难以记住新的信息和事件,对近期发生的事情容易遗忘,影响日常生活和工作。
注意力不集中:难以集中精力完成一项任务,容易被外界干扰,学习和工作效率大幅下降。
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