多系统萎缩

基因缺陷：亨廷顿舞蹈症是由位于 4 号染色体上的亨廷顿基因（HTT 基因）发生突变引起的。正常情况下，HTT 基因编码一种

对大脑神经细胞的正常功能至关重要。但当 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩展，超过正常范围（通常大于 36 次）时，就会导致亨廷顿蛋白结构和功能异常，进而引发疾病。

亨廷顿舞蹈症遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要父母一方携带突变的 HTT 基因，其子女就有 50% 的概率遗传到该基因并发病。而且，

并发病。而且，在遗传过程中可能存在 “早现现象”，即疾病在连续几代遗传中发病年龄逐渐提前，症状也可能逐渐加重。
症状

是亨廷顿舞蹈症最典型的运动症状，表现为不自主的、快速的、无规律的舞蹈样动作，可累及全身，如面部肌肉的抽搐、挤眉弄眼，肢体的挥舞、扭转等，这些动作在患者清醒时出现，睡眠时消失。