强直性肌营养不良是一个罕见病，大众很少听到，那么什么是强直性肌营养不良呢？
强直性肌营养不良（Myotomic Dystrophy，DM）是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病，发病率约1/8000。

不同的患者病情严重程度相差很大，临床表现不尽相同。以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点，还可累及包括心脏、眼、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为1型和2型。1型成年起病人是最常见肌营养不良类型，2型症状相对较轻比较罕见。

1、肌强直症状，表现为肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷的时候症状加重。主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需要重复多次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口等。有“热身”现象，反复活动后，肌强直减轻。

2、肌萎缩症状，肌肉萎缩从四肢远端肌肉开始逐渐向近端进展的萎缩，影响手部精细动作，造成垂足，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显，患者面容瘦长，额骨隆起呈斧状脸。

3、肌无力症状，表现为全身疲惫、乏力、四肢不灵活。常先累及手部和前臂肌肉，上肢抬举无力，累及小腿肌肉行走时费力,跨阈步态。

4、眼部症状，大多数患者均会出现白内障。常在30～40岁影响视力。常伴有视物模糊、怕光、视物色暗等症状。

5、心脏症状，部分患者心脏传导系统常有受累，可伴有心慌、心悸，甚至晕厥现象出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常。严重时可造成猝死。

6、中枢神经系统症状，表现为睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠障碍多见。还会有认知以及情绪障碍的症状。

7、内分泌症状，内分泌异常导致男性可伴有性欲低、生育能力差；女性伴有月经不规律、过早停经，甚至不孕;部分强直性肌营养不良患者糖耐量异常，有多食、多饮、多尿、体重下降;还有部分患者有脱发等症状。

8、胃肠道症状，胃肠道平滑肌功能障碍出现食欲降低、腹胀、便秘等现象，括约肌无力可出现大便失禁等症状。

一般会通过实验室检查、肌电图检查、肌肉活检、眼科检查、心电图、影像学检查、基因检测等来确诊。

强直性肌营养不良是多系统受累疾病，需要多学科协作完成。目前缺乏根本的治疗方法，主要以对症治疗为主，经过正规的治疗后，疾病虽然无法治愈，但大多数患者可以控制症状，恢复正常生活。