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强直性肌营养不良
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2024-03-30 08:17
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强直性肌营养不良是一个罕见病,大众很少听到,那么什么是强直性肌营养不良呢?
强直性肌营养不良(Myotomic Dystrophy,DM)是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病,发病率约1/8000。
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2024-03-30 08:17
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不同的患者病情严重程度相差很大,临床表现不尽相同。以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点,还可累及包括心脏、眼、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为1型和2型。1型成年起病人是最常见肌营养不良类型,2型症状相对较轻比较罕见。
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2024-03-30 08:17
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1、肌强直症状,表现为肌肉用力收缩后不能正常地松开,遇冷的时候症状加重。主要影响手部动作、行走和进食,如用力握拳后不能立即将手伸直,需要重复多次才能放松,或用力闭眼后不能睁开,或开始咀嚼时不能张口等。有“热身”现象,反复活动后,肌强直减轻。
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4楼
2024-03-30 08:18
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2、肌萎缩症状,肌肉萎缩从四肢远端肌肉开始逐渐向近端进展的萎缩,影响手部精细动作,造成垂足,继而累及头面部肌肉,尤其颞肌和咬肌萎缩最明显,患者面容瘦长,额骨隆起呈斧状脸。
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3、肌无力症状,表现为全身疲惫、乏力、四肢不灵活。常先累及手部和前臂肌肉,上肢抬举无力,累及小腿肌肉行走时费力,跨阈步态。
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4、眼部症状,大多数患者均会出现白内障。常在30~40岁影响视力。常伴有视物模糊、怕光、视物色暗等症状。
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2024-03-30 08:18
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5、心脏症状,部分患者心脏传导系统常有受累,可伴有心慌、心悸,甚至晕厥现象出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常。严重时可造成猝死。
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2024-03-30 08:18
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6、中枢神经系统症状,表现为睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠障碍多见。还会有认知以及情绪障碍的症状。
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2024-03-30 08:18
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7、内分泌症状,内分泌异常导致男性可伴有性欲低、生育能力差;女性伴有月经不规律、过早停经,甚至不孕;部分强直性肌营养不良患者糖耐量异常,有多食、多饮、多尿、体重下降;还有部分患者有脱发等症状。
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10楼
2024-03-30 08:18
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8、胃肠道症状,胃肠道平滑肌功能障碍出现食欲降低、腹胀、便秘等现象,括约肌无力可出现大便失禁等症状。
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11楼
2024-03-30 08:19
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一般会通过实验室检查、肌电图检查、肌肉活检、眼科检查、心电图、影像学检查、基因检测等来确诊。
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12楼
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强直性肌营养不良是多系统受累疾病,需要多学科协作完成。目前缺乏根本的治疗方法,主要以对症治疗为主,经过正规的治疗后,疾病虽然无法治愈,但大多数患者可以控制症状,恢复正常生活。
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13楼
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